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Realizan test gratuito para enfermedades que causan ceguera

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Realizan test gratuito para enfermedades que causan ceguera
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Fecha: 2016-06-09
Autor: buenapraxis
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La Asociación de Pacientes Stargardt APNES -Retina Argentina, relacionada con las enfermedades oftalmológicas, hizo un llamado a la comunidad para que todas aquellas personas que padezcan una distrofia hereditaria de la retina llamada Amaurosis Congénita de Leber y aquellos que reúnan determinadas características clínicas de otra patología denominada ‘Retinosis Pigmentaria’, pueden realizarse en forma totalmente gratuita un test genético para identificar el tipo de mutación que padecen.

El objetivo de la iniciativa, anunciada en Buenos Aires en pleno marco del Congreso Anual del Consejo Argentino de Oftalmología, es el de contribuir a contar con un diagnóstico molecular de estas enfermedades, condición imprescindible para que estos pacientes puedan acceder a estudios clínicos de investigación o a futuros tratamientos que correspondan a cada mutación, y -por otro lado- identificar a todos aquellos que tengan alterado un gen específico, el RPE65, ya que serían potenciales ‘candidatos’ a recibir una terapia que, en estudios fase III , demostró importantísimos progresos visuales en estos pacientes y que actualmente está en proceso de aprobación por parte de la Food And Drug Administration (FDA), la autoridad regulatoria de los Estados Unidos.

Este organismo ya calificó a la medicación como ‘terapia innovadora’ para una enfermedad ‘huérfana’ y al aprobarse sería la primera terapia génica avalada por la FDA, situación que se espera que ocurra en el año próximo.

La realización gratuita de los test genéticos es posible gracias a un acuerdo de colaboración entre el laboratorio que desarrolló la terapia génica, Spark Therapeutics, y la Fundación Boschi Gimpera de la Universitat de Barcelona, con la coordinación de la asociación de pacientes Stargardt APNES -Retina Argentina.

“Afortunadamente, Argentina es el primer país y hasta ahora el único de Latinoamérica en disponer del test en forma totalmente gratuita, que va a permitir tipificar la mutación genética de los pacientes que ingresen al testeo” manifestó la Lic. Marcela Ciccioli, bióloga, genetista y presidente de Stargardt APNES -Retina Argentina.

Tanto la amaurosis congénita de Leber (ACL 2) como la retinosis pigmentaria tipo 20 (RP20) son distrofias hereditarias de la retina que se presentan a muy temprana edad (incluso desde el nacimiento) y generalmente avanzan en forma rápida y progresiva. Entre sus principales manifestaciones, la amaurosis congénita de Leber causa severa disminución de la función visual o ceguera desde el nacimiento, mientras que la retinosis pigmentaria tipo 20 (RP20) se inicia con ceguera nocturna (falta de visión con baja luz) debido a la afectación general de la retina periférica (lo que se denomina ‘visión en túnel’) y luego se pierde la visión central, durante la segunda década de la vida. Ambas afecciones finalmente conducen a la ceguera total.

Se originan por la mutación de un gen de los múltiples genes involucrados en el proceso visual: en la amaurosis congénita de Leber son 27 los genes identificados hasta el momento, mientras que las retinosis pigmentarias se pueden producir por mutaciones en más de 100 genes diferentes.

El test permite analizar los 27 genes que pueden provocar amaurosis congénita de Leber y algunos de los que producen retinosis pigmentaria, por lo tanto los pacientes con diagnóstico clínico de amaurosis se incluyen todos, mientras que es necesario preseleccionar adecuadamente a los pacientes con diagnóstico de retinosis pigmentaria.

Se estima que solo un pequeño porcentaje de los pacientes testeados portará la mutación del gen RPE65, los cuales podrían ser candidatos a recibir la terapia génica en el caso de que sea aprobada por la FDA, lo que les abre un espectro de esperanza en recuperar visión. El resto se beneficiará al obtener el diagnóstico molecular de su patología teniendo la posibilidad ingresar a otros ensayos clínicos en marcha.

Para el Dr. José Luna Pinto, médico oftalmólogo, sub-especialista en Retina Clínica y Quirúrgica, y Encargado de la Comisión de Genética del Consejo Argentino de Oftalmología, “esta oportunidad para realizarse el test tiene una relevancia importantísima, porque da una respuesta definitiva a 4 preguntas que los pacientes realizan a diario en la práctica clínica, que son: ¿qué enfermedad padezco?, ¿cuál es mi pronóstico?, ¿hay tratamiento? y ¿puede mi familia realizarse un test pre-sintomático para conocer si ellos también la padecen? Antes, esas cuatro preguntas muchas veces no contaban con una respuesta certera. Con este estudio, sabiendo con seguridad de qué enfermedad se trata, las cuatro serán contestadas automáticamente”.

En la misma línea, el Dr. Mario Saravia, médico oftalmólogo especialista en Retina y Presidente de la Sociedad Argentina de Retina y Vítreo (SARyV), expresó que se abre una potencial luz de esperanza, ya que hasta la fecha son un grupo de patologías para las que no se contaba con ninguna solución científicamente validada. “Nosotros en el consultorio nos vemos en el compromiso de explicarles -generalmente a los papás de niños pequeños- que poco a poco van a ir perdiendo la visión y que muy probablemente terminen en ceguera. Hoy, con suma precaución, podemos decirles que algunos de estos pacientes podrían verse beneficiados con un tratamiento que está en vías de aprobación”.

En cuanto a las cifras de incidencia de ambos grupos de enfermedades, el Dr. Luna Pinto, quien a su vez es Jefe del Servicio de Retina y Vítreo del Centro Privado de Ojos Romagosa de Córdoba, reveló que se estima que aproximadamente “1 de cada 3.000 / 5.000 personas padecen retinosis pigmentaria, mientras que 1 de cada 50.000 / 100.000, amaurosis congénita de Leber, sumando todas sus variantes”.

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“Las retinosis pigmentarias se caracterizan por una degeneración de la retina y generalmente se manifiestan por una pérdida paulatina de la visión desde la periferia hacia el centro, lo que genera una disminución del campo visual. En este proceso pueden estar involucrados uno, dos o más genes, lo que la transforma en una enfermedad multifactorial en la que fallan varios procesos.

Si llegamos a tener la posibilidad de modificar un gen defectuoso, habremos dado un gran paso y un grupo de pacientes podrá beneficiarse, pero debemos ser muy cautos ya que esta ganancia no se extenderá a todos las personas con retinosis pigmentaria o con amaurosis congénita de Leber, sino solo a aquellas que presenten mutaciones de un gen específico para el cual haya disponible un tratamiento efectivo”, agregó el Dr. Saravia, quien también es Jefe del Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Austral.

“Las distrofias degenerativas de la retina son siempre genéticas, y el diagnóstico molecular al que tendrán acceso todos aquellos que se realicen el test, no es un pedido exótico sino que representa una verdadera necesidad, ya que es la única manera de conocer el gen mutado que presenta cada paciente para poder acceder en el futuro a las distintas terapias génicas que se están desarrollando”, explicó la Lic. Ciccioli. Aunque aclaró que, particularmente, hoy la búsqueda se enfoca en todos los casos de amaurosis congénita de Leber y en aquellos de retinosis pigmentarias de comienzo infantil y de herencia recesiva, con un avance veloz y temprano de la pérdida de la visión, que es la característica sobresaliente de las mutaciones del gen RPE65.

Aquellas personas que presenten un diagnóstico clínico de amaurosis congénita de Leber o de retinosis pigmentaria de inicio infantil o adolescente con evolución rápida, que deseen acceder a la posibilidad del test, deben contactarse con Stargardt APNES -Retina Argentina (testeogeneticoretina@gmail.com) o a los teléfonos (011) 156 218-6523 ó (011) 156 955-3411, y a la vez poner en conocimiento a su médico oftalmólogo para que participe en la coordinación del proceso. Los resultados de los test se obtendrán en aproximadamente 6 meses.

Una alternativa prometedora
En su visita al país y en el marco de la Jornada del Consejo Argentino de Oftalmología, el Dr. Daniel Chung, especialista en investigación pre-clínica e investigación traslacional de enfermedades hereditarias de la retina, Asesor del Centro de Investigaciones Oftalmológicas de Retina de la Universidad de Pensilvania, y actualmente Líder del Área de Estudios Clínicos para Spark Therapeutics, presentó los resultados del primer estudio clínico fase III concluido de terapia génica ocular para distrofias hereditarias de la retina, actualmente en proceso de aprobación por parte de la FDA.

Este estudio, liderado, por el equipo de la Dra. Jean Bennett de la Univ. de Pensilvania y el Dr. Stephen Rusell del Instituto Wynn para la Investigación sobre la Visión en la Universidad de Iowa, analizó la eficacia y seguridad de la terapia génica denominada SPK-RPE65 ‘voretigene neparvovec’, para tratar distrofias de retina que involucran la mutación del gen RPE65.

El estudio mostró resultados positivos. El objetivo primario era analizar cuánta luz necesitaban los pacientes para caminar sorteando una serie de obstáculos, evaluándolos con 7 niveles distintos de iluminación. Al cabo de un año, el 66% de los participantes había logrado el objetivo con el nivel mínimo de luminosidad y en promedio se mejoraron 2 niveles.

El método que se utilizó fue la evaluación de los pacientes en distintos momentos durante un año, buscando determinar su capacidad de transitar un circuito de movilidad con diferentes grados de iluminación, desde el equivalente a una habitación bien iluminada al de una noche oscura. Se registró cada intento y un comité evaluador independiente fue el encargado de calificar cada uno como aprobado o desaprobado, según la velocidad y precisión de cada acción.

“Estamos hablando de un tipo de pacientes que están prácticamente ciegos, que no logran distinguir si es de día o de noche. Sobre ellos, cualquier mejoría es una ganancia enorme. En la literatura se informa de algunos casos tratados de chicos absolutamente ciegos que luego del tratamiento llegan a recuperar capacidades impensadas, como poder leer o clavar un clavo. En estos pacientes, declarados ciegos, es increíble siquiera pensar en que los avances de la ciencia nos permitan tener esta luz de esperanza”, concluyó el Dr. Saravia.


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